هل تعلم أن هناك أشخاص لا يمكنهم التعرض للشمس أبدا في حياتهم؟ هذا ما يسمى بمرض جفاف الجلد المصطبغ (XP) وهو اضطراب وراثي يتميز بحساسية شديدة تجاه الأشعة فوق البنفسجية. فما سبب مرض أطفال القمر؟وفق موقع "rarediseases"، يعاني ما يقرب من 25% من مرضى أطفال القمر من تشوهات في الجهاز العصبي تظهر على شكل تنكس عصبي تدريجي مع فقدان السمع. كما يتعرض الأشخاص المصابون بأطفال القمر لخطر متزايد بمقدار 10000 مرة للإصابة بسرطان الجلد بما في ذلك سرطان الخلايا القاعدية وسرطان الخلايا الحرشفية وسرطان الجلد وسرطان العين.سبب مرض أطفال القمرمرض أطفال القمر اضطراب وراثي جسمي. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص نسختين غير عاملتين من الجين المسؤول عن سمة معينة، واحدة من الأم والأخرى من الأب، إذا ورث الشخص جينًا عاملًا واحدًا وجينًا غير عامل، فإنه يُعتبر حاملًا للحالة وعادةً لا تظهر عليه الأعراض.عندما يكون كلا الوالدين حاملين للمرض، فإن هناك احتمال بنسبة 25% مع كل حمل أن يرث الطفل الجينين غير العاملين ويصاب بالمرض؛ يكون خطر وراثة المرض متساويًا بين الذكور والإناث.وبالنسبة للأفراد الذين يعانون من مرض جفاف الجلد المصطبغ (XP)، فإن التعرض المستمر والمتكرر لأشعة الشمس يؤدي إلى تأثيرات شديدة.أعراض مرض أطفال القمرالأفراد المصابون بمرض أطفال القمر حساسون بشكل خاص للتأثيرات الضارة للأشعة فوق البنفسجية على الحمض النووي. تشمل مصادر الأشعة فوق البنفسجية الشمس ومصابيح الفلورسنت غير المحمية ومصابيح بخار الزئبق ومصابيح الهالوجين. قد تختلف الأعراض من شخص لآخر، ولكنها تؤثر عادة على الجلد والعينين والجهاز العصبي. قد يصاب المرضى المصابون بمرض أطفال القمر بعقيدات درقية متعددة أو انقطاع الطمث المبكر أو سرطان الدم.التأثيرات الجلدية: ما يقرب من نصف المرضى يصابون بحروق متقرحة على الجلد المعرض للشمس. تتطور هذه الحروق على مدار عدة أيام وقد تستغرق أكثر من أسبوع للشفاء. النمشات هي نمش غير مكتمل في الجلد يظهر غالبًا قبل عمر السنتين لدى المرضى. يؤدي التعرض المتكرر لأشعة الشمس أيضًا إلى الجفاف وتسمم الجلد، وهو مزيج من فرط ونقص تصبغ الجلد، وضمور الجلد (ترقق أنسجة الجلد)، وتوسع الشعريات (اتساع الشعيرات الصغيرة). تأثيرات بصرية: عادةً ما تتأثر الجفون وسطح العين المعرض لأشعة الشمس خلال العقد الأول من العمر.رهاب الضوء أي حساسية الضوء، أو الألم عند رؤية الضوء شائع وغالباً ما يتم ملاحظته في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة.قد تظهر على الملتحمة (الجزء الأبيض من العين) التهاب ناجم عن ضوء الشمس. يصاب الأشخاص المصابون بـ XP أيضًا بجفاف العين.التأثيرات العصبية: ما يقرب من 25٪ من المرضى الذين يعانون من XP يصابون بالتنكس العصبي التدريجي. تشمل أعراض التنكس العصبي: صغر الرأس المكتسب (حالة تتميز بصغر حجم الرأس والتغيرات الهيكلية في الدماغ)، وتناقص (أو غياب) ردود الفعل الوترية العميقة، وفقدان السمع الحسي العصبي التدريجي (الصمم الناجم عن تلف أعصاب الجهاز العصبي الداخلي). الأذن)، والضعف الإدراكي التدريجي، والتشنج (ضيق / صلابة العضلات الهيكلية)، وترنح (ضعف التحكم في العضلات والتنسيق)، والنوبات، وصعوبة البلع و / أو شلل الحبل الصوتي.الأورام السرطان.(ترجمات)