للمرة الأولى في أميركا، عالج الأطباء جنينًا يعاني مرضًا خلقيًا سريع التطور من داخل الرحم.وبدلًا من إعطاء الدواء للطفل بعد الولادة عندما يكون مصابًا بمضاعفات عصبية عضلية خطيرة، وافقت أمه على تناول الدواء أثناء حملها لعلاج جنينها.وكشف اختبار ما قبل الولادة، أنّ الجنين يحمل طفرتين جينيتين تدلان على الإصابة بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي (SMA)، وهو مرض يؤدي عادةً إلى ضعف شديد في العضلات وصعوبات في التنفس في غضون الأشهر الستة الأولى بعد الولادة.تاريخيًا، معظم الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي يموتون قبل بلوغهم عامين، عادةً بسبب فشل الجهاز التنفسي. ومع ذلك، الطفل الذي تمت معالجته في هذه الدراسة بلغ الآن سنتين ونصف السنة من دون ظهور أيّ أعراض للمرض.ووفق موقع "ساينس ألرت"، كان والدا الطفل قد فقدا سابقًا طفلًا آخر بسبب ضمور العضلات الشوكي، وعندما أظهرت الفحوصات أنّ الجنين الجديد يعاني أيضًا المرض العصبي العضلي التقدمي، أرادوا معرفة ما إذا كان من الممكن بدء العلاج في وقت مبكّر.لأجل هذه الحالة الفريدة، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأميركية (FDA) على استخدام مبكّر لعقار ريزدبلام (Risdiplam)، المعروف تجاريًا باسم إفريزدي (Evrysdi).على مدار السنوات الماضية، أظهرت التجارب السريرية العشوائية أنّ ريزدبلام آمن وفعال في علاج ضمور العضلات الشوكي عند حديثي الولادة، وكلما بدأ العلاج مبكّرًا، كانت النتائج أفضل.علاج الجنينفي هذه الدراسة الجديدة، تناولت الأم الحامل جرعة من ريزدبلام يوميًا لمدة 6 أسابيع قبل الولادة. وأظهرت الفحوص أنّ الدواء وصل إلى الجنين عبر دم الحبل السري والسائل الأمنيوسي. وبعد الولادة، بدأ الرضيع في تلقي الجرعة اليومية من الدواء عن طريق الفم، بدلًا من الأم.وقالت اختصاصية الأعصاب للأطفال في أستراليا ميشيل فارار، إنّ الطفل التي تلقى العلاج "تم علاجه بفاعلية، ولم يظهر عليه أيّ أعراض للمرض حتى بعد 30 شهرًا من ولادته".وتمت الموافقة على ريزدبلام لأول مرة من قبل إدارة الغذاء والدواء الأميركية (FDA) في عام 2020 لعلاج الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي، لكن فقط لمن هم فوق عمر شهرين.ومع ذلك، أظهرت التجارب السريرية الحديثة الممولة من شركة Roche، أنّ معظم الأطفال الذين تلقوا العلاج قبل بلوغهم ستة أسابيع، تمكنوا من البلع، والتغذية، والجلوس، والوقوف، والمشي بمفردهم بعد عامين من العلاج، من دون الحاجة إلى تهوية دائمة.يعمل ريزدبلام على منع تدهور الخلايا العصبية في الدماغ والجسم عن طريق زيادة تركيز بروتين العصبون الحركي الباقي (SMN)، وهو بروتين أساسي يفتقر إليه المرضى الذين يعانون طفرات جينية تسبب ضمور العضلات الشوكي.بينما كتب مؤلفو الدراسة، "لا يمكن تعميم نتائج هذه الحالة الفردية، لكنها قد تدعم النظر في استخدام ريزدبلام لعلاج SMA قبل الولادة عند اكتشافه في الرحم".(ترجمات)